CORSO FAD: Malattia di Anderson-Fabry: evidenze e novità di venti anni di gestione integrata di una malattia complessa

La malattia di Anderson-Fabry è una sfingolipidosi lisosomiale con conseguente accumulo sistemico di substrati lipidici. È una malattia sistemica e progressiva trasmessa come carattere recessivo X-linked e prevede la presenza di maschi emizigoti affetti e femmine eterozigoti portatrici anche se negli ultimi decenni è stata dimostrata un’alta prevalenza di manifestazioni cliniche della malattia nelle donne eterozigoti a causa della inattivazione sbilanciata del cromosoma X.

Dal 2001 l’interesse verso questa patologia è risultato accresciuto dalla disponibilità di una terapia specifica che consiste nell’infondere ai pazienti l’enzima lisosomiale del quale risultano deficitari. La riduzione della aspettativa di vita, in assenza di terapia enzimatica sostitutiva, è superiore ai 20 anni negli uomini ed attorno ai 15 anni nelle donne e la terapia enzimatica da venti anni ormai ha rappresentato e rappresenta per i pazienti la prima possibilità di cura per una malattia che altrimenti era destinata ad un progressivo peggioramento con espressività clinica variabile tipico di una malattia per molti versi “pleomorfa” proprio dal punto di vista delle manifestazioni cliniche.

Venti anni di terapia infusionale che hanno quindi rivoluzionato la prognosi sia “quoadvitam” che “ quoad valetitudinem” di una malattia che proprio negli ultimi venti anni, in coincidenza del lancio mondiale e della diffusione della terapia sostitutiva enzimatica, ha visto progressivamente cambiare il volto di quella che era una malattia misconosciuta e orfana di terapia per divenire progressivamente oggetto di maggiore attenzione sia scientifica che mediatica e soprattutto risultare,  a differenza di quanto ancora oggi avviene per molte malattie rare sempre nell’ambito delle lisosomopatie da accumulo, un po’ meno orfana.

Venti anni di studi, venti anni di esperienza clinica, venti anni di terapia sempre più spesso domiciliare che hanno profondamente cambiato la vita dei pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry

Questa FAD intitolata “Malattia di Anderson-Fabry: evidenze e novità di venti anni di gestione integrata di una malattia complessa” vuole raccontare ed anche celebrare questi venti anni di terapia infusionale, tirando le somme di quanto accaduto in tema di ricerca e gestione terapeutica della malattia , quanto è successo dal 2001 ad oggi in tema di terapia sostitutiva enzimatica

I relatori invitati si occuperanno di illustrare le più recenti evidenza in tema di patogenesi molecolare della malattia di Anderson-Fabry in relazione alle diverse tipologie di danno d’organo, la diagnosi della malattia e le indicazioni alla terapia e verrà inoltre affrontata la analisi critica degli effetti benefici della terapia sostitutiva enzimatica sia in termini di sopravvivenza che in termini del non meno importante “dominio” rappresentato dal miglioramento della qualità della vita dei pazienti, si parlerà quindi di nuove prospettive future per la gestione integrata della malattia di Anderson-Fabry.